Choroby rzadkie jako zadanie zdrowia publicznego
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NoDerivatives 4.0 International License.
Streszczenie
DEFINICJA POJĘCIA: W Unii Europejskiej przez choroby rzadkie rozumie się ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 000 i których leczenie wymaga szczególnych, skoordynowanych wysiłków wielu specjalistów.
ANALIZA HISTORYCZNA POJĘCIA: Choroby rzadkie stanowią szczególną grupę, której brak wspólnego mianownika w postaci tradycyjnych kryteriów, takich jak etiologia, patogeneza, umiejscowienie w określnych narządach czy objawy chorobowe. Zostały wyodrębnione w latach 70. ubiegłego wieku ze względu na bariery, jakich cierpiący na nie pacjenci doświadczali w systemach ochrony zdrowia, poszukując pomocy medycznej.
UJĘCIE PROBLEMOWE POJĘCIA: Czynnikiem łączącym różne rzadkie jednostki chorobowe są trudności związane z uzyskaniem pomocy medycznej: ryzyko opóźnienia w postawieniu prawidłowego rozpoznania, ograniczona dostępność terapii, a także brak wiedzy i informacji na temat danej jednostki chorobowej wśród przedstawicieli zawodów medycznych czy ścieżek pacjenta na poziomie systemów ochrony zdrowia. Niska częstość występowania danej choroby przekłada się na poziom zainteresowania w środowiskach medycznych i naukowych.
REFLEKSJA SYSTEMATYCZNA Z WNIOSKAMI I REKOMENDACJAMI: Wprowadzenie specjalnych zachęt dla badaczy, opracowanie protokołów badań klinicznych, uwzględniających specyfikę małych populacji, a następnie szczególnych zasad dopuszczania opracowanych leków do obrotu czy też zasad refundacji technologii lekowych dla chorób rzadkich przyczyniły się do powolnej, ale widocznej zmiany w podejściu do chorób rzadkich w Europie, w tym także w Polsce. Jednym z największych wyzwań pozostaje dostosowanie organizacji systemu ochrony zdrowia do potrzeb tej grupy pacjentów.
Downloads
Bibliografia
Acheson, E.D. (1988). Public health in England : the report of the Committee of Inquiry into the Future Development of the Public Health Function. London: H.M.S.O.
de Chalendar, M., Daniel, M., Olry, A., & Rath, A. (2014). Rare diseases and disabilities: improving the information available with three Orphanet projects. Orphanet Journal of Rare Diseases, 9(Suppl 1). DOI: 10.1186/1750-1172-9-s1-o31
Haendel, M., Vasilevsky, N., Unni, D., Bologa, C., Harris, N., Rehm, H., Hamosh, A., Baynam, G., Groza, T., McMurry, J., Dawkins, H., Rath, A., Thaxon, C., Bocci, G., Joachimiak, M. P., Köhler, S., Robinson, P.N., Mungall, C., & Oprea, T.I. (2020). How many rare diseases are there? Nature reviews. Drug discovery, 19(2), 77–78. DOI: 10.1038/D41573-019-00180-Y
Haffner, M.E. (1991). Orphan products: origins, progress, and prospects. Annual review of pharmacology and toxicology, 31(1), 603–620. DOI: 10.1146/ANNUREV.PA.31.040191.003131
Hivert, V., Jonker, A.H., O’Connor, D., & Ardigo, D. (2021). IRDiRC: 1000 new rare diseases treatments by 2027, identifying and bringing forward strategic actions. Rare Disease and Orphan Drugs Journal, 1(1), 3. DOI: 10.20517/RDODJ.2021.02
Huyard, C. (2009). How did uncommon disorders become ‘rare diseases’? History of a boundary object. Sociology of Health & Illness, 31(4), 463–477. DOI: 10.1111/J.1467-9566.2008.01143.X
Kole, A., Faurisson, F., & Mavris, M. (2009). The Voice of 12,000 Patients. Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on DIagnosis and Care in Europe. Eurordis.
Montserrat, M.A., & Waligora, J. (2017). The European Union Policy in the Field of Rare Diseases. Advances in experimental medicine and biology, 1031, 561–587. DOI: 10.1007/978-3-319-67144-4_30
National Institute for Health and Clinical Excellence (2004). NICE Citizens Council Report Ultra Orphan Drugs. London: NICE.
Rare diseases, common challenges. (2022). Nature Genetics, 54(3), 215. DOI: 10.1038/s41588-022-01037-8
Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z.M., Tesoro, T., Molsen, E., & Hughes, D.A. (2015). Rare Disease Terminology and Definitions–A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value in Health, 18(6), 906–914. DOI: 10.1016/J.JVAL.2015.05.008
Valdez, R., Grosse, S.D., & Khoury, M.J. (2016). The need for a next-generation public health response to rare diseases. Genetics in Medicine 2017, 19(5), 489–490. DOI: 10.1038/gim.2016.166
Valdez, R., Ouyang, L., & Bolen, J. (2016). Public Health and Rare Diseases: Oxymoron No More. Preventing chronic disease, 13(1). DOI: 10.5888/PCD13.150491
Wakap, N.S., Lambert, D.M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Le Cam, Y., & Rath, A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28, 165–173. DOI: 10.1038/s41431-019-0508-0
Walshe, J.M. (1988). Health Orphans: The Academic Viewpoint. Journal of the Royal College of Physicians of London, 22(3), 177–179.
